Declarar el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne. Ese es el objetivo del proyecto (boletín 16775) aprobado, por la unanimidad de 142 votos favorables, por la Sala de la Cámara y enviado a segundo trámite.
El texto reconoce la fecha designada por la Organización de las Naciones Unidas (ONU), en 2023, como Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne. La idea es sensibilizar a la sociedad sobre la grave enfermedad neuromuscular degenerativa.
Particularmente, se espera dar a conocer las dificultades de acceso a diagnóstico, falta de registro, insuficiencia de médicos especialistas, escasa información de medicamentos y carencia de programas de apoyo.
La Distrofia de Duchenne es un trastorno hereditario que afecta los músculos voluntarios, responsables del movimiento del cuerpo. Además, es la más frecuente en la infancia.
La disfunción genética vinculada al cromosoma X se produce cuando los genes sufren mutaciones y pueden provocar la ausencia de la proteína distrofina o en la formación de una proteína normal.
El 7 de septiembre establecido por la ONU hace referencia al 7-9, en referencia a los 79 exones que conforman el gen que produce la distrofina.
Incidencia y síntomas
En Chile, la incidencia de esta enfermedad aumentó situándola en la categoría de patologías raras o poco frecuentes.
Según cita la moción, un informe del Ministerio de Salud indica que, desde 2018, “la distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3.500 a 6.000 hombres recién nacidos”. En ocasiones, la enfermedad se hereda de la madre asintomática o que presenta síntomas mínimos, pero puede transmitir la condición a sus hijos.
Entre los síntomas se considera la debilidad en la cintura pélvica en la infancia, a partir de los 2 o 3 años, y el torso inclinado hacia atrás. Además, la pérdida de la marcha, entre los 10 y 13 años, y una progresiva afectación muscular que incluye el músculo cardíaco.
Durante la adolescencia, los pacientes requieren asistencia respiratoria y experimentan un deterioro del músculo cardíaco, lo que lleva a problemas en la capacidad de caminar, levantarse o correr. Los brazos también se ven afectados, complicando actividades cotidianas como vestirse, mantener la higiene personal o comer. Asimismo, puede haber disfunción cognitiva leve y retraso en el desarrollo del lenguaje.
Actualmente, no existe una cura para la enfermedad. El tratamiento para quienes pueden acceder a rehabilitación autofinanciada considera el uso de dispositivos de asistencia y corticoides. Se trata de terapias preventivas, como ejercicios para fortalecer los músculos y el uso de elementos ortopédicos. En etapas más avanzadas, se prioriza el uso de silla de rueda para promover su independencia en actividades diarias.
La expectativa de vida de los pacientes rara vez supera los 30 años. Y, sin tratamiento, la edad de fallecimiento promedia los 19 años. Suelen incidir en ello la insuficiencia respiratoria (75%) o cardiaca (25%).
Desde 2014, se han aprobado medicamentos, algunos con mayor efectividad, porque ralentizan la enfermedad. Entre ellos, el Elevidys, con un costo de 3.500 millones de pesos, que se comercializa en Estados Unidos y debe administrarse antes de los seis años.
Pacientes sin cobertura
En nuestro país, el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne se confirma mediante un análisis genético molecular. Dicho examen, junto con ser costoso, solo identifica el 60% de los casos.
La enfermedad no tiene cobertura en la salud pública ni se encuentra dentro de las patologías de la Ley Ricarte Soto. Por ello, las familias de los pacientes con Duchenne luchan por conseguir el millonario financiamiento y llegan a tribunales para exigir soluciones.
Los autores de la moción son Félix Bugueño (FA), quien también entregó el informe de la Comisión de Personas Mayores y Discapacidad en la Sala. Igualmente la firman Luis Alberto Cuello (PC), Claudia Mix (FA), Érika Olivera (DEM), Hernán Palma (IND), Camila Rojas (FA) y Patricio Rosas (FA).
